日常生活中，有些家長可能在陽光下或者用閃光燈給寶寶照相的時候不經意間發(fā)現(xiàn)孩子瞳孔里有白光，這種情況有可能是眼睛里的病變導致的，比較常見的如視網膜母細胞瘤（Rb）、永存原始玻璃體增生癥（PHPV）、家族性滲出性視網膜病變（FEVR）、弓蛔蟲病、Coats病等等。

　　這些病變里，視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，也是嬰幼兒時期眼內惡性程度最高的腫瘤，俗稱“眼癌”。

　　視網膜母細胞瘤的發(fā)病率及發(fā)病人群

　　視網膜母細胞瘤早期，腫瘤局限于眼球內，大部分會造成視力損害，發(fā)病率為1/15000至1/20000，近年來還有增加的趨勢。我國視網膜母細胞瘤發(fā)病率和新發(fā)病例數(shù)均居世界首位，發(fā)病年齡多在3歲以下，當然也有較大年齡甚至成人發(fā)病的病例。在我國范圍內，每年新增患兒1000余例，大約占全球新發(fā)患兒的20%。

　　我國Rb患兒死亡率為15%~20%，眼球摘除率高達50%以上，致盲率則更高。如果能早期發(fā)現(xiàn)和治療，不但能挽救患兒生命，也有可能保住眼球，甚至保住視力。

　　視網膜母細胞瘤肉眼可見的癥狀

　　瞳孔出現(xiàn)白光，就像“貓眼”一樣，是視網膜母細胞瘤的典型癥狀，家長們一旦發(fā)現(xiàn)，應該立即帶孩子就醫(yī)。

　　當然，能夠肉眼識別的視網膜母細胞瘤的其他表現(xiàn)還有：斜視、眼紅、眼疼、眼眶皮膚紅腫、視力下降等。由于3歲以下的患兒很難表達清楚癥狀，因此需要家長的細心觀察，并及時找到?？漆t(yī)生就診。

　　還有些不典型的病例，比如有些孩子因“揉眼”來就診，最終確診是視網膜母細胞瘤。

　　

　　視網膜母細胞瘤是怎么發(fā)生的？

　　視網膜母細胞瘤是一種因抑癌基因功能喪失而發(fā)生的兒童期視網膜惡性腫瘤。既往的研究表明，視網膜母細胞瘤抑癌基因Rb1的兩個等位基因變異引發(fā)病變。近年來發(fā)現(xiàn)有些非家族性視網膜母細胞瘤Rb患兒不伴有Rb1基因變異。

　　視網膜母細胞瘤是可以遺傳的，有此病的患者懷孕前最好做基因檢測，而且建議所有的患兒及父母都做基因檢測。

　　另外，建議出生后1個月內的嬰兒檢查眼底，如果發(fā)現(xiàn)早期的小腫瘤可以行激光或冷凍治療，不僅能保住眼球，還能最大程度保存有用視力。

　　視網膜母細胞瘤怎么治療？

　　雖然此病屬于惡性腫瘤，但如果能早期發(fā)現(xiàn)，死亡率很低，有些甚至能保住眼球和視力。

　　視網膜母細胞瘤眼內期的治療方法主要有全身化療、眼球摘除、激光、冷凍、眼動脈局部介入化療、眼球內注藥等，有些病例還可以做局部腫瘤切除。眼外期的治療主要是全身化療和放療，目前國際上視網膜母細胞瘤治療主流已逐漸從單純“保生命”發(fā)展到“保生命、保眼球、保視力”水平。

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　　供稿 眼底篩查科 齊險峰